Talasemi hastalığı ve rehabilitasyonu

Ulus arasında ‘Akdeniz Kansızlığı’ olarak öğrenilen Talasemi hastalığı, hali hazırda ülkemizde en sık görülen kalıtsal kan hastalığı. Türkiye’de 1 milyondan fazla şahıs, hastalığı taşıdığından habersiz biçimde yaşıyor. Akdeniz Kansızlığı taşıyıcısı iki şahsın evlenmesi vaziyetinde çocuklarının hastalıklı olma tehlikeyi yüzde 25. Medical Park Bahçelievler Sağlık Kurumu Çocuk Hematoloji-Onkoloji Uzmanı Prof. Dr. Tunç Fışgın, Talasemi hastalığının öğrenilen tek kalıcı rehabilitasyon biçiminin kemik iliği nakli olduğunu belirterek, hastalıkla alakalı ehemmiyetli bilgiler verdi.

Türkiye’de yaygın olarak görülen Akdeniz Kansızlığı hastalığını temkine ve teşhis etmede konutluluk evveli test yaptırmak hayati ehemmiyet taşıyor. Evlenmiş Talasemili çiftler ise ancak genetik harekâtlara müracaat etme kaderine sahip olurlarsa sağlıklı bir çocuk dünyaya getirebiliyor. Prof. Dr. Tunç Fışgın da 8 Mayıs Dünya Talasemi Günü nedeniyle hastalık hakkında merak edilen mevzularda açıklamalar yaptı.

Talasemi nedir

Akdeniz kansızlığı talasemi, kemik iliğinde kan imalinin yapılamaması neticeyi ilerleyen anemi, karaciğer-dalak büyüklüğü ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Anne ve babada taşıyıcılık sebebi ile özellikle akraba konutlulukları sonrası kollanır. Ülkemizde taşıyıcı sıklığı yüzde 2-4 ortamındadır ve 5000’i aşkın Akdeniz kansızlığı talasemi hastası olduğu öğreniliyor.

Hastalığın bulguları

Yaşamın ilk senesinde tespit etilen solukluk, iştahsızlık, anemi, karaciğer ve dalak gelişmesine bağlı karında şişme, demir rehabilitasyonuna karşın düzenlenemeyen anemi gidişatlarında Akdeniz Kansızlığı akla gelmelidir. Taşıyıcı anne ve babadan geçen genlerin toplanması ile oluşan bu hastalıkta, kemik iliği kan yapamadığından yaşam niteliğini ve yaşam zamanını etkileyen ağır bir anemi vardır. İleri yarıyıllarda surat yapısı, kemiklerde farklılıklar alana kazanç ve cilt renginde çoğalmış demir yüküne bağlı koyulaşma görülür. Hasta çocukların anne-babaları tarandığında taşıyıcı oldukları ortaya çıkar.

Daha çok hangi bölgelerde tesadüfülür

Ülkemizde Talasemi taşıyıcılık sıklığı yüzde 13’e kadar yükselmektedir. Antalya’da yüzde 13, Edirne’de yüzde 6.4, Urfa’da yüzde 6.4, Aydın’da yüzde 5.1, Antakya’da yüzde 4.6, İzmir’de yüzde 4.8, Muğla’da yüzde 4.5, İstanbul’da ise yüzde 4.5 oranında Talasemi görülür. Akdeniz, Ege ve Trakya bölgeleri taşıyıcılığın yüksek olduğu bölgelerdir.

Genetik danışmayla engellenebilir

Ülkemizin de içinde olduğu Akdeniz ülkelerinde ehemmiyetli bir ulus sıhhati meseleyi olan hastalık, taşıyıcılarda rastgele bir bulgu vermiyor. Ancak her ikisi de taşıyıcı olan şahısların konutluluğundan doğan çocuklarda görülme tehlikeyi yüzde 25’e çıkıyor. Taşıyıcıların tespit etilmesi, genetik danışma ve doğum evveli tanı konabilmesini yasaklanabilir bir hastalık olmasına karşın, dünyada her sene yüz binleri aşan Talasemi hastası doğuyor.

Rehabilitasyon usulleri nedir

Hastalara aylık aralıklar ile kan verilmesi ve ilaç kullanmaları gerekiyor. Bu sebeple hastalığın öğrenilen tek kalıcı rehabilitasyon biçimi; kemik iliği naklidir. Son birkaç sene evveline kadar ancak ‘bütün geçimli aile içi vericisi’ olanlara kemik iliği nakli yapılabiliyorken, son yarıyılda Sağlık Bakanlığı’nın Kızılay ile ortak yürüttüğü TÜRKKÖK gönüllü verici hizmeti ve nakil operasyonlarındaki yenilikler sonrası aile içi verici bulunamayanlara akraba dışı bütün geçimli vericilerden de galibiyet ile nakiller yapılabiliyoruz. Ülkemizde kemik iliği nakil rehabilitasyonu ile galibiyet oranlarımız yüzde 80’ler ortamındadır. Bu sebeple gönüllü kemik iliği verici sayımızı daha da çoğaldırmamız gerekmektedir. Ayrıca, gen rehabilitasyonu mevzusunda muayenehane araştırmalar devam etmektedir. Neticeler umut verici olup önümüzdeki senelerde bu rehabilitasyon usulünün kullanılması beklenmektedir.

Doku geçimli bebek hasta kardeşi de kurtarıyor

Talasemili bir çocuğu olan aile, ikinci çocuğunu PGT usulüyle dünyaya getirirse; öncelikle cenin ayıklama sayesinde sağlıklı bir çocuk sahibi oluyor. Ayrıca bebeği hem hastalıksız hem de iliği geçimli olan ceninden seçtiğimiz için; bu bebek dünyaya geldiğinde, aynı zamanda kardeşinin de yaşamını kurtarıyor. Çünkü Talasemi’de hastalıksız bir yaşam için tek kısmet ilik nakli olabiliyor. Bunun için de doku grubu uygun kardeşi olması gerekiyor. Sıradan koşullarda kardeş ile doku grubu uygunluğu yüzde 20 kaderdir. Ama PGT usulünde doku geçimli cenini transfer ettiğimizden işi kadere vazgeçmemiş oluyoruz.

Kimler genetik danışmanlık almalı

– Genetik hastalığa sahip çocuk veya çocukları bulan çiftler

– Eskiki hamileliğinde, bebekte anomali tespit etilen çiftler

– Kalıtsal bir hastalığı olan veya taşıyıcı olan şahıslar

– Bu şahısların akrabaları

– Akraba konutluluğu yapan çiftler

– Yineleyen hamilelik kayıpları olan çiftler

– İleri yaşlarda anne olanlar 37 yaş ve üzeri

– Yapılan ultrason takibinde anomali saptanmış olan hamileler

– Birinci ya da ikinci tarama testinde tehlike çoğalışı saptanmış hamileler

Taşıyıcılık hastalık değil

– Talasemi ve orak hücre kansızlığında taşıyıcılar tamamen sağlıklıdır; özel bir kan testi olan Hemoglobin Elektroforezi yapılmadığı sürece, taşıyıcı olduklarını bilemezler.

– Taşıyıcılığın zihin ve fiziksel gelişim geriliği üzerine rastgele bir tesiri yoktur.

– Taşıyıcılarda değişik hastalıklara tutulma tehlikesinde çoğalış olmaz.

– Taşıyıcılık zaman içerisinde hiçbir biçimde hastalığa dönüşmez veya yok olmaz.

– Taşıyıcılık istikametinden rehabilitasyon gerektirmez.