Tanısı güç konulan hastalık: Primer İmmün Yetmezlik

26.04.2022
26
Tanısı güç konulan hastalık: Primer İmmün Yetmezlik

Muayenehane İmmünoloji Derneği, ülkemizin ehemmiyetli sağlık meselelerinden biri olmayı sürdüren Primer İmmün Yetmezlik PİY alanında farkındalık yaratmak emeliyle çalışmalar hakikatleştiriyor. Bu kapsamda, 11-14 Nisan tarihleri arasında Antalya’da tertip edilen 4. Muayenehane İmmünoloji Kongresi’nin bu seneki teması “İmmün Yetmezlikten İmmün Disregülasyona bağışıklık cevabının sapması, kumpassızlığı” olarak tanımlandı. En son bilimsel büyümelerin ele alındığı kurultayda, erken tanının ehemmiyeti ve erken tanı için topuk kanı testinin gelişmiş ülkelerdeki misalleri gibi yenidoğan tarama testlerine ilave edilmesinin zorunluluğu öne çıkarıldı. Kurultayda ayrıca 22-29 Nisan haftasının Dünya Primer İmmün Yetmezlik haftası olarak kabul edildiğine dikkat çekilirken, cemiyette doktorlar, sağlık çalışanları ve ebeveynler arasında bu hastalıkların farkındalık seviyesinin artırılması gerektiği vurgulandı.

Sık yineleyen ve iyileşmesi efor enfeksiyonlar

Ülkemizde daha çok akraba konutluluklarından kaynaklanan ve genetik geçiş gösteren, cemiyetin saklı kalmış sağlık meselelerinden biri olan PİY, bağışıklık sisteminin eksik olduğu ya da doğru çalışmadığı, takribî 300 değişik hastalığı kapsayan bir hastalık grubu. Dünyada PİY ile yaşayan hasta rakamının takribî 6 milyon, Türkiye’de ise 24 bin olduğu varsayım ediliyor. Genetik geçiş gösteren bir primer immün yetmezlik hastalığı nedeniyle, her 1200 şahıstan 1’inin sıhhatinin ciddi biçimde etkilendiği düşünülüyor. PİY olan şahıslar, sık yineleyen ve iyileşmesi efor enfeksiyonlarla karşı karşıya kalıyor. Hastaların erken tanı ve doğru rehabilitasyon ile etkin ve olağan hayat şartlarına kavuşmaları olası. Ancak dünya genelinde PİY hastalarının %70-90’ına henüz tanı konulamadığı düşünülüyor.

İlk semptomlardan PİY tanısına kadar geçen vaktin 12.4 sene olması hastaların rehabilitasyona zamanında başlayamadığını; hem cemiyet hem doktorlar nezdinde farkındalık yaratılması gerektiğini gösteriyor. PİY ayrıca, ekonomi üzerinde de büyük bir yük oluşturuyor; “Primer İmmün Yetmezlikler Hastalık Maliyeti” araştırması, ülkemiz için senelik PİY toplam maliyetinin 46.623.628 TL olduğunu gösteriyor.

Ağır tip PİY, 10 bin canlı doğumda bir görülüyor

Kurultayın ilk gününde tertip edilen buluşmada konuşma yapan Muayenehane İmmünoloji Derneği Başkanı ve Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Pediatrik İmmünoloji Ünitesi’nden Prof. Dr. İlhan Tezcan, yenidoğan çocuklarda ikinci aydan itibaren ortaya çıkan yineleyen enfeksiyonlar, ağızda geçmeyen pamukçuk, ateş ve orta kulak enfeksiyonları varsa PİY olacağına dikkat çekti. Tezcan konuşmasında “Amerika’da 100 bin canlı doğumda bir olan ağır tip PİY, Türkiye’de Konya’da yapılan kaptan çalışmaya göre 10 bin canlı doğumda bir görülüyor. Bu gidişatta ülkemizde senede 150-200 ortamı ağır tipte PİY tanısı koyulması gerekli, ancak hastaların üçte biri tanı alabiliyor. Bu vaziyet doktorlar ve aileler arasındaki farkındalık seviyesinin beceriksizliğinden kaynaklanıyor.” dedi.

Özellikle akraba konutluluklarında anne baba immün yetmezlik taşıyıcısı ise hastalığın doğuştan ortaya çıktığını vurgulayan Prof. Dr. İlhan Tezcan, sözlerine şöyle devam etti: “Genetik geçişli olan immün yetmezlik hastalıklarında ailede tanısı konulmuş olay varsa o ailenin tam çocukları tehlikelidir. Bu kurultay ile hem çocuk hem de yetişkin immünoloji hekimlerinin bilgilerini tazelemeyi, böylece de doktorların farkındalığını artırmayı amaçlıyoruz. Senede 6 ve daha fazla ateşli hastalık, 2 ve daha fazla orta kulak cerahati, yineleyen menenjitler, akciğer enfeksiyonları ve büyüme geriliği varsa siz de doğuştan immün yetmezlik hastası olabilirsiniz.”

Kurultay Başkanı ve Necmettin Erbakan Üniversitesi Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Anabilim Dalı’ndan Prof. Dr. İsmail Reisli ise buluşmada “Ülkemizin ehemmiyetli bir sağlık meseleyi olan PİY mevzusunda, doktorlar arasında farkındalığın düşük olması nedeniyle hastalar erken tanı alamıyor ve aktif rehabilitasyondan faydalanamıyor. Buz dağının görünmeyen kısmı gibi, eşlik edebilen değişik hastalıklar ve karmaşıklıklar da yeterince öğrenilir değiller. PİY hastaları, yineleyen enfeksiyon hastalıkları yanında, romatizmal otoimmün, allerjik, iltihabi inflamatuvar hastalıklar ve kanserlerle malign hastalıklar muayenehanelere müracaat etiyor. Enfeksiyon hastalıkları ayrı yakalanırsa, primer immün yetmezliklerde pek çok muayenehane tablonun altında ‘immün disregülasyon: bağışıklık cevabının sapması’ uyumakta olup, son senelerde PİY hastalıkları için ‘Yetmezlikten Disregülasyona’ doğru değişen bir meyil söz mevzusu. Bu seneki kurultayımızda, bu vaziyeti ele almayı seçim ettik.” biçiminde konuştu.

YAZAR BİLGİSİ