Doğum evveli genetik tanı testi ne bebeğin kalıtsal hastalıklarını gösteriyor!

Doğum evveli hangi testler yapılır? Doğum evveli genetik tanı testi Prenatal nedir? Doğum evveli genetik tanı testi kimlere yapılır? Doğum evveli genetik tanı testi hamilelikte hangi zaman aralığında yapılır? Doğum evveli genetik tanı testi kesin netice verir mi? Genetik tanı testi yapılırken bebek hasar görür mü? Unutmayın her bebek bir Down Belirti adayıdır. Bunun için bebeğin kalıtsal hastalıklarını evvelden görebileceğiniz doğum evveli genetik tanı testini yaptırarak bebeğin doğmadan sıhhati hakkında bilgi edinebilir ve rastgele bir hastalık gidişatında erken tanı ile tedbirini alabilirsiniz. 

Memorial Dicle Sağlık Kurumu Kadın Hastalıkları ve Doğum ile Tüp Bebek Merkezi Bölümün’den Doç.Dr Ali Emre Tahaoğlu, prenatal tanı testi hakkında merak edilen sualleri doğum evveli genetik tanı testi hakkında bilgi sahibi olmak isteyenler için cevapladı…

İşte toplam 7 sualle doğum evveli genetik tanı testi hakkında merak edilen herşey…

DOĞUM EVVELİ GENETİK TANI TESTİ PRENATAL TANI TESTİ NEDİR?

Prenatal tanı testi, non-invaziv prenatal başka bir deyişle teşebbüssel olmayan olarak adlandırılan, hücre dışı Deoksirübo Nükleik Asit incelemeyi ile kromozom anomalilerinin ve bebeklerde sık görülebilen genetik bozuklukların taranmasına dayanakçı olan bir testtir. Ehemmiyetli bir noktaya değinecek olursak bu test şimdilik kesin tanı koymayı sağlamıyor başka bir deyişle henüz yanlızca tarama testi olarak yapılıyor.

GENETİK TANI TESTİNİN YAPILMA AMACI NEDİR? 

Bu test, özellikle kromozomal hastalıklar olarak öğrenilen Down belirtiyi trizomi 21, Edwards belirtiyi trizomi 18, Patau belirtiyi trizomi 13, gibi hastalıkların yanı gizeme cinsiyet atamayı ve cinsiyet kromozomlarına bağlı büyüyen genetik hastalıkların, kan anlaşmazlığı olan çiftlerin bebeklerinin RH atamasının ve daha az tesadüfülen bazı genetik hastalıkların tanısında dayanakçı usul olarak uygulanmaktadır.

BU TEST KİMLERE ÖNERİLMELİDİR? 

Bu test ortaya çıkış düzeyinde, 35 yaş üstü veya ultrasonografide sırasında tehlike tespit etilen hamilelere, daha evvel genetik problemli doğum yaşamışlara, çiftlerde veya birinci derece aile fertlerinde genetik hastalık taşıyanlara yaptırılırken, son zamanlarda hücre dışı Deoksirübo Nükleik Asit incelemeyi dahil, tüm çiftlere avantaj ve dezavantajlarının anlatılarak yaptırılması önerilmektedir. Testin kimlere ve ne zaman yapılacağı mevzusu ise literatürde hala bir netlik kazanmamıştır.

 TEST HANGİ ZAMAN ARALIĞINDA YAPILMALIDIR?

Genellikle bu cins testler 9. hamilelik haftasından sonra yaptırılabilir. Doğruluk oranının çoğalması ise anne kanında bulunan bebeğe ait fraksiyonların bebeğin Deoksirübo Nükleik Asit parçalarının zamanla çoğalmasına bağlıdır. 11-14 hafta arası en erken yaptırılan test olan 2’li tarama testine göre, prenatal tanı testi daha erken zamanda yaptırılabilir. Bu da testin ehemmiyetli bir avantajı olarak karşımıza çıkmaktadır.

TESTİN YAPILMASI BEBEĞİN HASAR GÖRMESİNE NEDEN OLUR MU?

Doğum evveli genetik tanı testi bebeğe hasar vermez. Yanlızca anne adayından alınan kan misaliyle yapılan bir test olduğundan dolayı da cerrahi harekât gerektirmez.

TEST SONUÇLARININ EMİNLİĞİ NE KADARDIR?

Bu cins testlerin doğruluk oranı çoğu bilimsel yayında; Down belirtiyi için %99’un üzerinde, trizomi18 için %98 ve trizomi13 için %99 olarak gösterilmiştir. Bu oranlar, belirtilen hastalıkların ehemmiyeti açısından aşırısıyla yüksek olup testin yaptırılması için de ehemmiyetli bir nedendir. Fakat testin anneye veya bebeğe bağlı bazı etmenler ve teknik sebeplerle netice vermeme ihtimali de vardır. Bu cins bir olasılığı da literatürde %0 ile 11 arasında değişmektedir.

TEST YAPILMADAN EVVEL EŞLERE HANGİ BİLGİLER VERİLMELİ,NELER SORGULANMALIDIR?

Tarama testi evveli eşler ve eşlerin aile hikayesi denetlenmeli, kendilerine testin tarama emelli olduğu anlatılmalıdır. Şu an için en aktif tarama testinin prenatal tanı testi olduğundan bahsedilip testin bazı cılız yanlarının olduğu ve bazı gidişatlarda yinelenebileceği ve gerektiğinde invazif teşebbüslerin de amniosentez gibi yapılabileceği belirtilmelidir. Tüm tarama testleri eşlerin seçimine ve kararına bağlıdır.

Günümüzde artık doğum evvelinde bebeğin sıhhati hakkında bilgi edinmek, henüz doğum hakikatleşmeden hastalıklar ve doğum sonrası oluşabilecek meselelere karşı temkin almak ve hatta hamilelik sırasında medikal rehabilitasyonlar yapılabilmesi muhtemel. Bu vaziyette özellikle son zamanlarda, prenatal tanı testi denilen doğum evveli genetik tanı testinin ehemmiyeti ortaya çıkıyor.