Bebeğini öptüğünde tuz tadı mı alıyorsun

Genlerimizle çocuklarımıza yalnızca fiziksel özelliklerimizi değil, bazı hastalıkları da aktarabiliyoruz. Yaşamı tehdit eden ve ilerleyici bir akciğer hastalığı olan “Kistik Fibroz”da KF olduğu gibi… Doğuştan gelen ve hala kesin bir rehabilitasyonu bulunmayan bu hastalığa, akraba konutluluklarının fazla olduğu ülkemizde daha sık tesadüfülüyor. Acıbadem Altunizade Sağlık Kurumu Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları, Çocuk Gastroenteroloji Uzmanı Prof. Dr. Tülay Erkan, KF’de erken tanının hayati ehemmiyeti olduğuna işaret ediyor.

Kistik fibroz, genetik geçiş gösteren ve neticeleri itibariyle son derece ehemmiyetli bir sağlık meseleyi. Ülkemizde her 3 bin doğumda bir bebek bu hastalıkla dünyaya geliyor, ancak akraba konutlulukları göz önüne alındığında bu oranın daha sık olduğu hipotez ediliyor. Yaşamı tehdit eden ve ilerleyici olan akciğer hastalığının yanında, pek çok uzvun salgı bezlerini etkilediği için KF’de akciğerlerin yanında pankreas, bağırsaklar, karaciğer ve faize uzuvlarına bağlı problemler de ortaya çıkabiliyor. Ömür boyu devam eden bu meselede doğru rehabilitasyonla, hastaların sağlıklı ve nitelikli bir yaşam sürdürebilmelerinin kastedildiğini söyleyen Prof. Dr. Erkan, “Tanı ne kadar erken konulabilirse, hastalığın ve karmaşıklıkların hakimiyetinde o derece güçlü olabiliyoruz” dedi.

Bebekler sağlıklı genle doğmuyor

Uzuv sistemlerinin sağlıklı çalışabilmesi için dış salgı bezlerinin sıvı ve sudan zengin olması gerekiyor. Ancak KF’de 7. kromozomun uzun kolundaki kistik fibroz transmembran tertip edici CFTR proteinde bir gen değişinimi alana geliyor. Bunun neticesinde hücrelerden dışarıya klor Cl salgılanamıyor. Klor ve sodyum başka bir deyişle tuz, hücre dışına çıkamadığından su hücre içine giremiyor. Neticede oluşan elektrolitten ve sudan fukara koyu yapışık salgılar akciğerlerde havayollarını tıkayarak enfeksiyonlara ve ilerleyici akciğer zararına neden oluyor.

Anne baba taşıyıcıysa

Kistik fibroz otozomal çekinik geçişli olduğu için, anne ve babanın taşıyıcı olduğu, başka bir deyişle her ikisinin de birer KF geni taşıdığı gidişatta, her doğacak bebek yüzde 25 olasılıkla KF’li doğuyor. Başka Bir Deyişle bir ailede birden fazla KF’li çocuk bulunabiliyor. Aynı ailede doğan her çocuğun yüzde 25 olasılıkla taşıyıcı ve yüzde 50 olasılıkla sağlam doğma ihtimali bulunuyor. Bebek yalnızca bir ebeveynden KF geni alarak taşıyıcı olursa ilerde KF’li ile evlendiğinde yeniden aynı oranlarda KF’li çocuk sahibi olma ihtimali taşıyor.

Çocuklar öpüldüklerinde tuz tadı geliyor

Kistik fibroz birden fazla sistemi yakalayabildiği için müracaat sebebi ve muayenehane de çok değişik olabiliyor. Anne baba akrabalığı ve özellikle yeni doğan yarıyılında kardeş vefat hikayesinin olması tanıyı kuvvetlendiriyor. Bununla beraber, yeni doğan yarıyılında bebeğin ilk kakasının katı ve bağırsağa yapışkan olması, süt çocukluğu yarıyılında tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, bol ölçüde ve yağlı kaka yapılması, çocuğun yemesine karşın kilo alamaması, sihrime büyüme geriliği, kansızlık, ödem, palavracı-artter belirtiyi ve kalın bağırsağın son kısmı olan rektumun dışarı sarkması doktora müracaat sebepleri arasında yer alıyor. Çocukluk ve ergenlik yarıyılında ise yeniden tekrarlanan akciğer enfeksiyonları, astım, irinli balgam çıkarma, nazal polip olması, kronik ve inatçı sinüzit, parmaklarda çomaklaşma, siroz, ergenliğin gecikmesi, diyabet KF’yi düşündüren bulgular arasında yer alıyor. Bu çocukların terleri de çok tuzlu olduğu için çoğu zaman öpüldüklerinde tuz tadı alınabiliyor.

Kistik fibroz’da erken tanı hastalığın seyrini etkiliyor

Ülkemizde 2015 başlangıcından bu yana KF’ye müteveccih yeni doğan tarama testi uygulanıyor. Buna göre bebek doğduktan sonraki 2. veya 3. gün topuk kanı alınarak yapılan testin neticesini yüksek tespit etilirse, iki hafta sonra yineleniyor. O değer de yüksek olursa kesin tanı ter testi ile konuyor. Kistik fibroz’da erken tanının hastalığın seyrinde ilave edilecek belirtilerin ve karmaşıklıkların izlenebilmesi ve önlenebilmesi açısından ehemmiyetine işaret eden Prof. Dr. Erkan, laflarına şöyle devam ediyor: “Hastalarda özellikle yağ ve yağda eriyen vitaminlerin emilimi bozuk olduğundan bu takviyenin baştan yapılması ile noksanlıklarına ait bozuklukların görülmesi yasaklanabiliyor. Dolayısıyla erken tanı ile bu hastaların beslenme gidişatları, akciğer işlevleri düzeleceği için yaşam nitelikleri de çoğalıyor. Bununla beraber erken rehabilitasyona başlanmasıyla uzuv tutulumlarının da eksilmesi sağlanabiliyor”

Kistik fibroz genetik bir hastalık olduğu için en uygun rehabilitasyon gen rehabilitasyonu. Ancak bu mevzuda henüz beklenen neticelere erişilememekle beraber kesin rehabilitasyon için araştırmalar devam ediyor.

Rehabilitasyon için çok rakamda uzmanın bir arada çalışması gerekiyor

Kistik fibroz bir hayli sistemi ilgilendiren bir hastalık olduğu için rehabilitasyonunda da bir hayli disiplinin işbirliği ile çalışmasının gerektiğinin altını çizen Prof. Dr. Erkan laflarına şöyle devam ediyor: “Kistik fibroz düşünülen hastaların metabolizma, gastroenteroloji ve göğüs hastalıkları ünitelerinin bulunduğu merkezlerde izlenmesi çok güzergahlı yaklaşım açısından ehemmiyet taşıyor. Tanı aldıktan sonra ise kilo alımı, gelişmelerinin, ilaç kullanımının izlenmesi ve acil gidişatlarda gerekenin yapılması hastaların bulundukları yerdeki doktorlar tarafından takip edilebilir. Son yarıyıl akciğer hastalığı büyüyen ya da akciğer-kalp işlevlerinin etkilendiği hastalarda ise kalp-akciğer, hatta kalp-akciğer-karaciğer nakilleri yapılıyor ve oldukça galibiyetli neticeler alınabiliyor”